業界資訊 : 自閉症基因及行為篩查測試: 先導研究

活智生物醫療科技是一所香港生物科技公司，致力於硏發提早識別有風險的自閉症患者的篩查檢測，讓他們及早接受適切的療育介入，從而提高其社會參與的能力，改善生活素質。

活智生物醫療科技的專業團隊，採用嶄新的基因測序技術，配合世界衛生組織認可的自閉症行為篩查檢測數據，分析先天性自閉症的相對風險系數。務求為自閉症患者找出更全面、更準確的風險評估結果。

活智生物醫療科技現正招募年齡介乎9個月至17歳的人士參與研究, 如 閣下或 貴子女:

(i) 確診患有自閉症; 或者

(ii)神經發育正常(沒有任何被確診的症狀, 如過度活躍 / 專注力不足症、整體發展遲緩、社交溝通障礙症、語言發展障礙症、 智力障礙、唐氏綜合症等症狀)

如對是項研究有任何疑問，歡迎致電活智生物醫療科技温小姐 3590 8435 或 Whatsapp 6518 4701，或電郵info@wellmind.com.hk 查詢 。

研究推介 : 香港中文大學醫學院邀請本港患有自閉症兒童之家長參與自閉症兒童家長心理困擾程度之研究

香港中文大學醫學院精神健康理學系，現在於導師林樹強醫生的指導下進行一項關於自閉症兒童家長的心理困擾程度 (即家長之壓力，焦慮及抑鬱程度)之研究。本項研究的對象為18歲以下被醫生確診患有自閉症的兒童之家長，希望透過是次研究讓各界更加了解本港患有自閉症兒童之家長所承受的心理困擾。

本項研究的方法是透過派發共六份一次性之問卷給予家長回答，過程約需要半小時。問卷內容主要是關於一些基本的背景，自閉症兒童的行為表現及性格、家長對問題處理的看法、家長自我情緒評核、家長壓力指數及家長的日常生活支援等等。問卷以不記名形式進行，家長於中心內完成問卷後，便可立即交予在場之負責研究人員。所有問卷在收集後便會進行數據分析以便探討家長們的壓力，焦慮及抑鬱程度。

現希望 有自閉症兒童之家長能夠協助, 參與本研究。是項研究乃為自願性質，家長們可於研究途中自行退出​。研究對象所提供的問卷內容絕對保密並只用作研究用途。

如 家長們就本研究有任何疑問，請透過電郵：1155075398@link.cuhk.edu.hk  或 電話：96072928 聯絡關秉暉先生或導師林樹強醫生。

傳媒報導 : 解密雷特氏症 中研院團隊發現關鍵作用

（中央社記者許秩維台北15日電）罕病雷特氏症會造成語言障礙、學習力衰退等症狀，只能靠藥物改善。中研院團隊發現「類小泛素化」的關鍵作用，藉由增強作用可改善語言、社交等缺陷，提供治療的新方向。

雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，以萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則早夭，患者會發生語言障礙、社交能力變差、學習與記憶能力衰退等嚴重的身心障礙症狀；目前醫學界已知雷特氏症病因與X染色體上的「MECP2」基因突變有關，但仍無法治癒，只能靠藥物改善。

中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛的研究團隊，發現若增強研究大腦中一種名為「MeCP2 蛋白」的特定後轉譯修飾作用，可挽救實驗小鼠因雷特氏症導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷，提供治療新方向，成果刊登在國際期刊「自然通訊（Nature Communications）」。

研究團隊發現，在大腦的MeCP2蛋白會發生「類小泛素化」這種後轉譯修飾的現象，而這個現象可被神經細胞的活化所誘發；團隊進一步證實，在雷特氏症患者常見的幾種MECP2基因產生突變的位點，都會呈現MeCP2類小泛素修飾明顯減少的現象。

中研院團隊因此以基因剃除鼠為實驗對象，增加其腦中MeCP2蛋白的類小泛素化，結果發現可挽救其社交、記憶以及神經突觸可塑性的缺陷，並增加腦中腦源神經滋養因子的表現，而腦源神經滋養因子已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性，甚至減緩腦神經細胞退化。

研究團隊表示，經由實驗也證實，「第一型類胰島素生長因子」和「促腎上腺皮質素釋放因子」都會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾，研究成果可提供未來治療雷特氏症新的思考方向。1050215

科學研究 : 補充鋅離子 可望改善自閉症

研究發現，特定基因缺陷造成的自閉症，可藉由補充鋅離子改善，中研院與韓國研究團隊利用小鼠實驗，發現抗生素氯碘奎醇可促進鋅離子傳導，改善社交能力，為解開部分自閉症之謎找到新方向。

中研院分生所研究員薛一蘋與韓國科技大學基礎科學研究所所長金恩俊共組研究團隊，基於先前研究成果，進一步發現鋅離子與兩種蛋白交互作用，對改善自閉症行為有重要影響，研究發表在「自然通訊」期刊 。

薛一蘋說，美國以自閉症兒童頭髮進行分析，發現將近三成患童鋅離子明顯缺乏，原因不明，可能是鋅攝取不足、代謝異常等。

研究團隊在兩種基因突變的小鼠身上，發現神經細胞活性變差，降低鋅離子吸收能力，進而造成社交障礙，而抗生素氯碘奎醇（ＣＱ）可改善上述兩種基因缺陷的自閉症小鼠社交行為。這項成果為鋅缺乏與自閉症的關係，提供可能的學理依據。但薛一蘋強調，自閉症成因很多，氯碘奎醇只對部分類別的自閉症小鼠有效。

台大醫院精神科主治醫師丘彥南表示，目前針對自閉症核心症狀，以行為治療為主。丘彥南提醒，自閉症的許多研究都是科學探索的過程，有待反覆驗證。

三軍總醫院兒童精神科主任葉啟斌表示，不是每位自閉症患者都適合補充鋅離子，自閉症有多重病因，建議觀察小孩眼神和語言能力發展，以期及早發現並找專家協助。

2015-06-04 03:29:47 聯合報 記者吳佳珍／台北報導

加拿大研究：焦慮抑鬱過度活躍早產兒精神問題機會大

較多焦慮抑鬱過度活躍早產兒有精神問題機會大3倍

加拿大麥馬士達大學(McMaster University)的新研究發現，早產兒更容易出現精神健康問題，例如：焦慮、抑鬱、專注力不足過度活躍症(ADHD)等，他們有這類健康問題的機會，比正常體重的新生兒大3倍。

早產兒在預產期前出生，體重一般極低。麥馬士達大學的報告指出，婦女在懷孕期間服用類固醇藥物，也會影響早產兒。如孕婦沒服用類固醇，孩子較少有酒癮、濫用毒品等問題。孕婦服用類固醇，就沒有​​預防胎兒酒精綜合症的作用，早產兒的精神健康問題也會增多。

麥馬士達大學的研究報告昨在學術期刊《兒科學》(Pediatrics)發表，研究報告負責人范萊殊特醫生(Ryan Van Lieshout)說：「掌握這份研究報告，我們更能預測、檢測和治療這類孩子的精神紊亂。」根據世衛2012年的研究報告，全球每15名早產兒，就有1人夭折。在加拿大，早產兒的死亡率低很多，每1,000名早產兒，只有5人死亡。但他們會有不少生理問題，包括：視力、聽覺、呼吸問題，還有更高的學習障礙率。

範萊殊特的研究重點是早產兒的精神健康，他的報告指，早產兒比體重正常的新生兒更多精神問題，機會大3倍。孕婦服用類固醇，早產兒出現精神問題的比例躍升到4.5倍。孕婦沒服用類固醇，早產兒濫用酒精或藥物比例低3倍。

範萊殊特是麥馬士達大學精神病學與行為神經科學副教授，他說這次研究的目的不是勸母親為孩子設想少用類固醇。他說：「即使類固醇增加如專注力不足過度活躍症等風險，在某種情況下，孕婦不服類固醇可能不會有孩子。」

原 文 . . 

研究邀請 : 香港大學提升中文閱讀學習能力策略研究

探討隱性學習機制在中文閱讀能力培養過程中的作用

研究重點：

1. 探討學童能否透過隱性學習，從接觸文字的生活經驗中學習中文；
2. 揭示大腦網絡如何搭建中文字詞的知識結構；
3. 探討有讀寫障礙的學生的隱性學習能力，深入了解讀寫障礙的成因。

應用可能性：
1. 豐富中文閱讀學習方式，激發學生的學習興趣，讓中文閱讀學習隱于生活，樂而不累；
2. 發現有讀寫障礙的學生的學習潛力，改善閱讀和學習能力。

參與本研究對學生的好處：
1. 通過嚴謹科學的測試，探索學生的多元能力，包括隱性學習，視知覺加工，及部首運等；
2. 家長可取得孩子的個人測試成績，幫助其了解自身的長短處，增強自信；
3. 幫助學生了解中文文字的結構規則及構字規律，提高學習中文字詞的效率；
4. 創造機會讓學生體驗參與研究過程，提高依從指令及遇到問題主動與研究人員溝通能力；
5. 完成測試后，學生可獲贈五十元之書券，鼓勵其多閱讀，培養中文學習的興趣。

本研究由香港大學言語及聽覺科學部佟秀麗博士指導進行，現誠邀小學四、五年級診斷為有讀寫障礙的學童，參與是次研究。由於名額有限，如有興趣參與是項研究，請于 1 月 30 日前聯繫何小姐（55986326 / slrlab.tracy@gmail.com）。具體的研究計劃請參閱附件。

我們誠摯感謝家長和學童對我們研究的支持!

祝您的孩子快樂成長！

香港大學言語及聽覺科學部

佟秀麗博士

二零一五年一月十日

研 究 計 劃 附 件

按 此 查 詢 兒 童 檢 測 及 輔 導 服 務

報告:童年受虐成年易患學習障礙

多倫多大學與美國北卡羅萊納大學（University of North Carolina）的聯合研究顯示，在成年期罹患學習障礙症的人群中，其兒童時期曾經遭受身體虐待的情況同普通人相比比例高出數倍。
研究顯示，患有閱讀障礙（dyslexia）的成年人，在18歲以前曾經遭受其身邊人身體虐待的比例高達35%。在沒有閱讀障礙的成年人中做調查，未成年時遭受身體虐待比例僅有7%。兩者之間相差高達5倍。

如果加上年齡、性別及族裔等因素，患有學習障礙的成年人在幼年時曾遭受身體虐待的比例比起其他人群更高出7倍。兩間大學在2005年透過一項「加拿大社區健康調查」，對13,000名來自沙省和緬省的受調查者進行研究，得到上述發現。
父母誤會孩子不專心

上述研究顯示，體虐兒童與學習障礙這兩者之間存在強烈的內在聯繫。但這兩個因素中哪一個是因，哪一個是果，兩個因素中哪一個起主導作用，目前似乎並未得到解答。

專家解釋說，一方面問題可能出在體虐導致兒童的大腦發育或是人格受到消極影響以至出現學習障礙。但也有另一種可能，即是兒童本身已患有學習障礙症，但未受到及時充分診斷，令家長和其他監護者誤認為是兒童故意不專心學習，從而招致對這些兒童更多體罰。

北卡大學醫學院的研究者胡珀醫生（Dr. Stephen Hooper）表示，兒童學習障礙的症狀可能在一出生後即可顯現出來，一些時候是與遺傳基因有關，特別是在父母也患有學習障礙症的情況下。如果一個家庭中父母及子女都有閱讀困難，可能令家長感到禍不單行，在憤怒心態之下可能更容易體罰孩子。

專家指無論體虐導至學習障礙，還是兒童學習障礙招致體虐，一個比較確定的結論是患有學習障礙症的兒童是遭受體虐的高危一族。專家指如果可以對患有學習障礙的兒童做出早期診斷，特別是對那些父母也有學習障礙的兒童進行及時篩檢及發現，就可以減少對兒童的體罰和虐待。

罹自閉症肇因 遺傳與環境相當

（法新社華盛頓4日電） 瑞典大型研究顯示，根據發表於「美國醫學會期刊」(Journal of theAmerican Medical Association)的研究報告，研究人員發現，經由遺傳罹患這種神經發育疾病的機率約為50%，遠低於先前研究認為的80%到90%，致病可能性跟環境因素相當，這點讓他們感到意外。

研究人員是根據1982年到2006年對200多萬名瑞典人的研究資料，得出這項結果，在了解自閉症是由基因或環境造成上，這是迄今最大規模的研究。

全球每100名兒童中，約有1人患自閉症；美國每68名兒童就有1人患病。

紐約西奈山醫學院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)西維爾自閉症中心(Seaver Autism Center)的研究報告執筆人瑞欽柏格(Avi Reichenberg)說：「研究結果讓我們感到意外，我們沒有預期到環境因素，對自閉症的重要性這麼強烈。」

研究報告未指出產生影響的環境因素，但表示，大體上來說，可能包括家庭社會經濟地位、妊娠併發症、母體感染或懷孕之前與期間服用的藥物。

二惡英蓄積母體 加劇孩子自閉症

【香港成报港聞部報道】日本研究人員的一項研究顯示，二惡英（Dioxins）在母親體內蓄積後，會加劇孩子的自閉症傾向。

　　越戰時期，美軍實施了「牧場行動計劃」，用飛機向越南叢林噴灑了大量落葉劑。戰後，越南出現了很多畸形兒，當年參戰士兵妻子的自發性流產率、孩子出生缺陷率都高於常人，這些都被認為和落葉劑的使用有關。落葉劑的一個主要成分，是可導致先天畸形及致癌的劇毒物質二惡英。

　　美軍曾在越南峴港儲藏和裝運落葉劑。日本金澤醫科大學和富山大學的研究人員與越南軍醫大學合作，以峴港當地2008年7月至2009年1月出生的153名兒童為對象，進行了世界上首個二惡英與自閉症傾向關係的研究。

　　研究小組在孩子出生1個月後，採集了母親的母乳，對母親體內蓄積的二惡英濃度和種類進行了分析。

　　在孩子3歲的時候，母親接受問卷調查，以確認兒童是否有自閉症傾向。結果發現，毒性最強的四氯二苯並二惡英 （TCDD）在母乳中的濃度愈高，兒童的自閉症傾向愈明顯，表達意圖的溝通能力和社交能力愈差。不過，這些兒童的認知、語言、運動能力等一般腦神經發育則 沒有異常，與體內TCDD濃度低的母親所生的同年齡段孩子處於同等程度。

自閉症 出生2個月就看得出來

（中央社巴黎6日法新電）美國科學家說，他們的研究顯示，最快嬰兒2個月大時就能診斷是否罹患自閉症，關鍵在於他們是否會避免直視別人雙眼。

艾莫瑞大學（Emory University School of Medicine）研究人員瓊斯（Warren Jones）與夥伴在科學期刊「自然」（Nature）發表研究結果。

科學界一直認為，避免直視他人雙眼是自閉症的特徵，但之前沒有人探究過這個特點是否能當做診斷工具。

他們研究110名嬰兒直到他們2歲大，並以眼球活動追蹤技術，檢測他們觀看別人臉部的方式。其中13名兒童後來診斷罹患泛自閉症障礙（ASD）

研究人員說，罹患自閉症的兒童在2歲之前，直視母親眼睛的時間會逐漸減少，甚至出生6個月就會出現這種情況。

他們說，部分案例顯示最早出生2個月，患者就會迴避直視他人雙眼。（譯者：中央社何世煌）1021107

美發現自閉症遺傳缺陷

英國廣播公司報導，美國研究從八百一十位民眾中發現，四百三十一位有泛自閉症障礙（ASD），都有消失的基因，原本必須要有兩個基因才能正常運行，但這些民眾裡只有一個，約有百分之一個民眾，罹患了自閉症的風險，病因至今不明，這項發現有助於探究與治療。

研究學者約瑟夫教授說，這是第一次發現基因的小缺失，可能導致自病症發生，大腦細胞為了溝通需要，每天都會有新的突觸點，大腦會適時去除不必要的突觸點，自病症患者的大腦突觸點的自噬與重建功能較差，可能導致他們無法像常人一樣，可以與外界正常溝通。

英國自閉症中心主任卡羅爾說，自閉症的原因還在找尋，許多專家都認為，不是由單一原因導致，有許多強而有力的證據表明，各式各樣的因素都可能影響大腦發展，不論是遺傳、藥物、有害物質，各項影響的交互作用下，最終產生自閉症結果，目前沒有藥物能完全治癒，只能輔助改善病徵。

卡羅爾接著說，這項實驗給了一個新證據，缺乏的基因也可能是原因之一，未來可依此發展檢驗方法，或後續療癒措施，增加自閉症的相關知識，將來或許有一天，醫療人員能用更進步的方法，大幅減少病患與家屬的負擔，也有助於減少外界對自閉症患者的誤解。
全文網址: 美發現自閉症遺傳缺陷 - 關懷自閉症

8歲前治療 可改善專注力失調過度活躍症問題

兒童出現專注力失調過度活躍症的問題，足以影響個人成長及學業，有精神科醫生表示，患病的兒童若錯過最佳治療的金時期，家長應向政府兒童精神科醫生求助。

勿因怕標籤而迴避
香港執業精神科醫生協會主席丁錫全表示，專注力失調過度活躍症，在適齡學童中很常見，統計顯示每100個學童中，約有5個受這種病症影響。專注力失調過度活躍症的病徵有3項，包括專注力缺乏、衝動及過份注躍。因而不時出現對家長或教師的指示，出現反抗及對立性行為。家長若在子女6歲的學前時期，發現上述徵狀，應透過輔導從新學習教導子女的方法，如給予明確清晰指示，讓子女遵從。治療黃金時間則在8歲之前，醫生可能會透過行為或藥物治療，減低學童的過份活躍，從而提升其專注力，改善學習問題。

因專注力失調症的普及，教育局亦重視學童的健康，2010年開始所有受資助的小學，如學生出現讀寫障礙或學習困難等問題，便須接受衛生署兒童體能及智力測驗，再由醫生作出針對性治療。家長為免被標籤，就算醫生判定其子女有問題，也不會通知校方。教育局特殊教育組亦會培訓教師，面對專注力失調學生時，如何控制課堂秩序。

丁錫全認為坊間的精神科醫生，較少研究兒童專注力失調過度活躍症問題，反而部份家庭醫生修讀過相關課程，家長可以雙管齊下，透過家庭醫生先控制子女的情緒問題，再到政府醫院兒童精神病科排期進行全面治療。 新報記者

改善自閉症 愛的荷爾蒙有幫助

【台灣醒報記者陳正健綜合報導】對於引起自閉症的原因眾說紛紜，包括遺傳、染色體異常、或是腦部缺陷。然而，近日美國史丹佛大學的研究發現，自閉症其實與催產素，也就是所謂的「愛的荷爾蒙」有關，因為自閉症患者的大腦，無法在正向的人際交往過程中，分泌有獎勵作用的化學物質，例如催產素和血清素，以致於選擇自我孤立，若是增加體內催產素含量，將有助於改善社交。

催產素被稱為「愛的荷爾蒙」（或稱「擁抱荷爾蒙」），醫、學界普遍認為，催產素跟人類情感有關，能夠增加男女的信任感，並減少恐懼心理，在性愛高潮、懷孕期間和戀愛初期，催產素更是發揮效用，促使兩性緊密地結合。

近日，美國史丹佛大學發現，自閉症患者在人際交往中，腦內缺乏「回饋機制」（reward system），無法產生催產素所帶來的安定作用，以致於選擇自我孤立，離群索居。

為了證明催產素與安全感有關，研究人員以老鼠為研究對象，為牠們建造兩間小籠子，一間可以獨自居住，另一間則有牠們的伴侶，這些老鼠分在兩個小籠子各自待了24小時。之後，研究人員在這兩個籠子連結在一起，並且讓老鼠可以進出和選擇想待的房間。

研究人員發現，在一般情況下，老鼠會選擇待在有伴侶的那個籠子裡，可是當研究人員阻絕老鼠大腦對催產素的反應時，牠們的行為會改變，寧願選擇獨處，而不是與同伴待在一起。

「自閉症患者的大腦，無法像一般人那樣，在正向的人際交往過程中，分泌有獎勵作用的化學物質，例如催產素和血清素。」史丹佛大學心理暨行為科學系教授羅伯．馬蘭卡說，老鼠的實驗可以套用在自閉症患者身上。

馬蘭卡指出，催產素帶來人際相處的安定感，但自閉病患者因為缺乏這種「回饋機制」，因此無法感受到人際交往所帶來的快樂。但是他也強調，催產素不會單獨發揮作用，而是與血清素一起發揮作用，

之前的研究也顯示，自閉症兒童的催產素含量較低。法國的研究則指出，催產素有助自閉症患者改善社交行為。體內增加催產素含量的患者，與他人有較多的目光接觸，也較能理解社交暗示。

本研究刊登於美國《Nature》期刊。

延伸閱讀：中華民國自閉症總會，關懷自閉症短片。

http://www.YouTube.com/watch?v=49nCWwqzINc

圖說：催產素又稱「愛的荷爾蒙」，當人們在擁抱、撫摸、親吻、凝視或依偎時，腦內會產生催產素，為人們帶來安定感與信任感，所以催產素又被稱為「擁抱荷爾蒙」。（Photo by GoonSquadSarahon Flickr-used under creative commons license）

詳全文 改善自閉症 愛的荷爾蒙有幫助-國際新聞-新浪新聞中心

港科大葉玉如教授解開特定蛋白與自閉症成因之謎

人民網香港9月16日電(記者李永寧) 香港科技大學理學院院長、晨興生命科學教授葉玉如領導的研究團隊，經過兩年多的研究，全球首次成功確定了一種干細胞可以精準的調控大腦皮層的成長，解開特定蛋白質與自閉症等相關疾病成因的謎團。

該研究發現已經在神經科學領域權威期刊《Neuron》上發表，對研究自閉症機理起關鍵作用。

葉玉如教授領導的小組通過研究發現，通過調控一種名為“Axin蛋白”的功能，可以控制“中間前體細胞”的數量和神經細胞的組成，從而決定大腦的體積。根據這一新發現，研究小組發明了用基因手法在老鼠的大腦中增多神經細胞，並擴張大腦皮層。

葉玉如教授介紹，這一新發現將能用於闡釋大腦皮層的過度成長是否與自閉症有直接關係。她還說，這一新發現也有望應用於乾細胞療法，在大腦發育早期減少或增多神經細胞用以治療巨腦症或小腦症。

另外，葉玉如說，因為Axin蛋白對乾細胞的行程和功能至關重要，科學家們可以將Axin蛋白作為一個重要靶標用以研發和篩選相關藥物，應用於乾細胞療法。

葉玉如強調，該研究成果為探索大腦皮層的演化和增擴過程呈現了曙光，有助於破解與大腦早期發育過程異常有關的疾病機理。

葉玉如教授是國際知名的神經生物學家，長期致力於神經科學研究，曾先後獲得裘槎基金會優秀學者獎、國家自然科學獎、何梁何利基金科學與技術進步獎，她還是香港首位“女性諾貝爾獎”——聯合國教科文組織世界傑出女科學家成就獎得主。葉玉如教授分別於2001年和2004年榮膺中國科學院院士和發展中國家科學院院士。

全球首見台大揭自閉症成因

台大的拓撲異構酶研究，登上《自然》期刊。

【邱俊吉╱台北報導】自閉症的成因到現在仍是個謎，不過一項台灣學者參與的跨國研究顯示，每人體內都有的一種蛋白質，其結構若遭破壞，將導致某些與自閉症有關的基因也連帶缺損，進而產生自閉症。這也是全球首次發現自閉症與蛋白質息息相關。醫師說，自閉症現無藥可治，此發現有機會成為日後研發新藥的基礎，帶給患者家屬更多希望。

這項研究由台灣大學腦與心智科學研究所、美國北卡羅萊納大學教堂山分校的學者聯合進行，成果昨已登於國際知名期刊《自然》（Nature）。團隊成員、台大腦心所助理教授黃憲松說，「拓撲異構酶」是人人身上都有的一種蛋白質，每個細胞的複製、分裂，若沒有它將無法進行，它是相當重要的蛋白質；但過去對腦部拓撲異構酶的功用，都摸不著頭緒，直到最近才讓他們有了新發現。

拓撲異構酶關鍵
黃憲松與北卡學者去年同樣發表於《自然》的另一篇研究，已證明拓撲異構酶若功能受抑制，某些特殊基因也會產生改變，這是醫界第一次發現拓撲異構酶與基因的關聯性；今年這篇研究則延續上篇研究成果，又發現當拓撲異構酶整個結構被破壞掉，幾個與自閉症有關的長段基因也會連帶破損、產生自閉症，這是醫界首次證實拓撲異構酶與自閉症相關，因此再獲《自然》刊載。但黃憲松昨不願接受拍照，也不願提供自己的照片。

研發新藥露曙光
台大校長楊泮池昨指，研究被《自然》刊登，對學者、校方來說都是肯定。
目前無藥可根治自閉症，但此研究可能帶來一線曙光。黃憲松說，從上述研究延伸，醫藥界若能研發可修補拓撲異構酶損壞的藥物，便可能藉此減輕自閉症症狀。

全台有23萬患者
長庚醫院兒童心智科主治醫師倪信章說，據統計，國人平均每百人有1人患自閉症，推估全台有23萬名患者，盼這類研究能「把整個發病藍圖都挖出來，就有機會開發新藥」。
台大醫院創傷醫學部主任柯文哲的兒子也有自閉症，他昨說，從一個蛋白質的發現到製造成藥物，「期間可能要花10年」，但總算也是個希望。

拓撲異構酶小檔案
●發現
◎發現者是出身台灣大學化工系、後獲選為中央研究院院士的王倬
●功能
◎細胞的分裂、複製，若無拓撲異構輔助，無法正常運作
◎腦神經細胞不會分裂，原扮演輔助分裂角色的拓撲異構在腦部有何作用，學者所知有限
●最新研究
◎台灣大學與美國北卡羅萊納大學教堂山分校的學者發現，腦神經細胞的拓撲異構發生基因突變，或受化學物質影響致破壞本身結構，會使某些已知與自閉症有關的長段基因受損、產生自閉症
●展望
◎若能研發出可修補拓撲異構的藥物，便有機會改善自閉症患者症狀

資料來源：黃憲松

男性生育太晚 孩子易得自閉症

全球每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉症。目前，全世界自閉症患者已達6700萬，大陸的自閉症患兒已超過100萬，而且患病率正在逐年上升。最新研究發現，自閉症不僅與遺傳密不可分，也與家人的生活方式和環境污染有關。

根據北京日報報導，《美國醫學會雜誌·精神病學》發表的兩項研究提示，童年受虐待的女性以及較晚做父親的男性，所生育下一代及第三代子女的自閉症風險分別會升高。對包括451名患有自閉症兒童的母親與5萬多名沒有自閉症兒童的母親的研究發現，女性在兒童期受虐待的程度越重，則其生育的子女自閉症患病率就越高。而且，受虐待最嚴重的女性，生育自閉症兒童的幾率為1/50。

另一項研究則調查了包括5936名自閉症患者及3萬名非自閉症個體，研究人員確定了每個人出生時其父母和祖父的年齡。在排除了潛在的混雜因素後，與20多歲當上父親的男性相比，50多歲生了一個女兒的男性，其第三代出現自閉症的風險高1.79倍。50多歲生了一個兒子的男性，其第三代出現自閉症的風險則高1.67倍。

孕婦所處環境污染大　孩子自閉症幾率高2倍
6月18日，美國《環境健康展望》期刊在線發表了哈佛大學公共衛生學院安德列亞·羅伯茨等人探討大氣污染與自閉症關係的文章。研究人員對116430名護理師進行調查的資料做了分析，找出325名生出自閉症孩子的女性和22000名孩子沒有自閉症的女性。研究人員採用美國環境保護署的空氣污染資料，以評估孕婦懷孕時暴露於污染物的程度，並且調整了孕婦在收入、教育、懷孕期間吸煙等因素的影響。研究結果顯示，住在空氣中柴油微粒和汞含量最高地區的女性，所生自閉症孩子的概率是住在含量最低地區女性的兩倍。該項研究是首個探討大氣污染普遍程度和自閉症發展之間關聯性的大型研究。

對於自閉症，學界和公眾都普遍接受了一個事實，自閉症與遺傳和神經細胞的功能失常有關。然而，神經細胞和大腦功能的異常，既可能是因為遺傳造成的基因突變，也可能是因為環境污染導致的基因突變。哈佛大學的這項研究就提供了這方面的資訊，孕婦過多暴露於污染的大氣中會導致胎兒大腦發育異常，從而產下自閉症患者。盡管這只是一個流行病學的調查，還沒有深刻揭示污染物是如何導致胚胎期的基因突變的，但也已經証明，自閉症的發病與現代社會的嚴重污染密切相關。這些因素都表明，防治自閉症不只應從遺傳和基因突變著手，同時要重視控制環境污染和改變不科學的生活方式。

重溫 : 2012年孕婦和兒童健康會議 - 兒童早期發展

Seminar on Early Child Development

Lecture 1
Research on brain development and implications for early childhood services

[ Prof Frank OBERKLAID  PDF Download - 2.2M]

Lecture 2
The development and validation of a contextually relevant scale to assess and monitor child development and learning in the East Asia Pacific Region

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Lecture 3
Local assessment tools for preschool children

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自閉症患者新希望：小鼠自閉行為遭逆轉

自閉症譜係障礙包括了一係列的神經發育疾病，主要影響三類行為：社會交往、人際交流以及重復的興趣或行為。

新浪科技訊 北京時間11月23日消息，近日，來自麥基爾大學和蒙特利爾大學的研究者確定了自閉症譜係障礙(ASD)與蛋白質合成途徑之間的關鍵聯係，為開發新的醫療手段提供了支持。

蛋白質合成的調控，又稱為信使核糖核酸(mRNA)的翻譯，是細胞制造蛋白質的過程。這一過程與細胞和生物體各方面功能的實現息息相關。研究人員近期在小鼠實驗中發現，一組名為神經配蛋白(neuroligins)的蛋白質如果合成的量太多，就會導致類似于自閉症譜係障礙的症狀。研究還發現，成年小鼠的這種似自閉症行為可以通過抑制蛋白質合成，或者基因療法等進行恢復。相關的研究結果發表在《自然》雜志上。

自閉症譜係障礙包括了一係列的神經發育疾病，主要影響三類行為：社會交往、人際交流以及重復的興趣或行為。根據美國疾病控制與預防中心的數據，每88名兒童中就有1名罹患自閉症譜係障礙，而且這種疾病在不同膚色、種族或經濟階層中的發病率並無差異。此外，自閉症譜係障礙在男孩中的發病率(1/54)幾乎為女孩(1/252)的5倍。

“我們實驗室致力于揭示非正常調控的蛋白質合成過程與癌症病因的關係。我們驚奇地發現，同樣的過程與自閉症譜係障礙中的過程很相似，”Nahum Sonenberg教授解釋道，“我們採用的小鼠模型中，控制蛋白質合成起始的一個關鍵基因被敲除，使這些小鼠體內的神經配蛋白產量增高。神經配蛋白對大腦中神經元之間的突觸形成和調節，以及神經元之間的信息傳遞平衡都具有重要作用。”Nahum Sonenberg教授來自麥基爾大學醫學院的生物化學係，並在古德曼癌症研究中心任職。

“自從2003年在自閉症譜係障礙病人中發現了神經配蛋白的突變以來，有關的精確分子機制仍未搞清楚，”文章的主要作者、麥基爾大學的博士後研究人員 Christos Gkogkas說，“我們的工作第一次將神經配蛋白的翻譯機制與小鼠突觸的功能改變，以及小鼠似自閉症行為聯係起來。關鍵是，我們在成年小鼠中實現了似自閉症行為的逆轉。首先，我們採用之前用于癌症治療的復合物來抑制蛋白質合成；其次，我們利用非復制性病毒作為載體切斷了神經配蛋白的過度合成。”

計算機模擬在這項研究中扮演了重要角色。“通過使用一種特別開發的全新算法，我們解答了Sonenberg博士的問題。我們確定了與神經配蛋白有關的mRNA的獨特結構，這很可能導致了其特異性的調控機制。”蒙特利爾大學免疫學和癌症研究所，及計算機科學係的Franois Major教授解釋道。

研究人員發現，神經配蛋白的合成失調會提高突觸的活性，導致大腦細胞的興奮與抑制失去平衡，從而為解開自閉症的奧秘開辟了令人興奮的新途徑。

“通過選擇性減少某類神經配蛋白的合成，以及扭轉細胞間突觸興奮的變化，我們成功阻止了小鼠的自閉行為，”蒙特利爾大學中樞神經係統研究組及生理學係的Jean-Claude Lacaille教授解釋道，“簡而言之，我們在腦細胞中操縱了這些機制，並觀察了它們如何影響動物的行為。”研究人員還可以通過操縱另一種神經配蛋白，來抑制或增強自閉症的行為。“平衡狀態可以受到影響這一事實，表明存在通過靶向這些機制進行藥物幹預的潛力。”Lacaille總結道。(任天)

來源：新浪科技

為何孩子會患自閉症？

為什麼？──自閉症兒童家長常常這樣問，這也是讓他們最感痛苦的問題之一。現在，越來越多的基因測試給出了部分答案。科學家稱，約20%的自閉症病例與已知的基因異常有關，今後可能還會發現更多。

查明遺傳學原因有助於預測患兒的兄弟姐妹是否有可能患病──甚至還能找出有針對性的新治療方法。例如，最近，研究人員報告稱，一種實驗藥物arbaclofen能夠降低患有脆性X染色體綜合征的兒童和成人的社交逃避和問題行為，這種病是自閉症最常見的遺傳病因。

加利福尼亞州馬德拉（Madera）的卡裡•惠勒（Cari Wheeler）說，她11歲大的兒子馬克斯（Max）既有脆性X染色體綜合征也有自閉症，以前，他只是坐在餐館裡就會“感官超載”，而不得不縮回他的個人世界或沉迷於DVD播放器中。惠勒說，現在，他可以點餐，看著侍者並和人們打招呼“你好嗎？”。“這些是他以前從來沒有做過的事。”

現在，馬克斯為當地一支青年橄欖球隊扮演啦啦隊吉祥物，他甚至習慣了整個體育場的喊聲。“怎麼樣，馬克斯？”他的回答是，“我感覺很好──身為一名鷹隊（Hawk）成員就應該是這個樣子。”

自閉症譜系障礙是一系列症狀的集合，嚴重程度從亞斯伯格綜合症（Asperger's）表現出的社交尷尬和興趣狹窄到嚴重的交流和智力殘疾不等。根據美國疾病控制和預防中心（Center for Disease Control and Prevention）的數據，現在，每88名美國兒童中，就有一人患有自閉症譜系障礙──該比例幾乎是2002年的兩倍。

沒有一種血液檢測或腦部掃描能診斷出自閉症譜系障礙──這部分是因為環境因素也起了重要作用。但一旦一個孩子被確診，研究人員就可以根據症狀和行為測試來倒推以探究其遺傳原因。

美國兒科學會（American Academy of Pediatrics）和美國醫學遺傳科學院（American College of Medical Genetics）都建議所有被診斷為自閉症譜系障礙的兒童都接受脆性X染色體綜合征和其他染色體異常檢測。被稱為染色體顯微分析的最新檢測可以識別出已知與自閉症有關的亞微觀DNA序列缺失或重復。這些檢測總共找到了超過10%自閉症病例的遺傳學解釋。

專家估計，400-1,000個人類基因可能在涉及自閉症的復雜神經問題中起作用。如今尋找其中的基因突變的測試方法大幅增加，這要感謝讓科學家得以一次對許多基因進行測序的新技術。

來源： 華爾街日報