英國廣播公司報導，美國研究從八百一十位民眾中發現，四百三十一位有泛自閉症障礙（ASD），都有消失的基因，原本必須要有兩個基因才能正常運行，但這些民眾裡只有一個，約有百分之一個民眾，罹患了自閉症的風險，病因至今不明，這項發現有助於探究與治療。
研究學者約瑟夫教授說，這是第一次發現基因的小缺失，可能導致自病症發生，大腦細胞為了溝通需要，每天都會有新的突觸點，大腦會適時去除不必要的突觸點，自病症患者的大腦突觸點的自噬與重建功能較差，可能導致他們無法像常人一樣，可以與外界正常溝通。
英國自閉症中心主任卡羅爾說，自閉症的原因還在找尋，許多專家都認為，不是由單一原因導致，有許多強而有力的證據表明，各式各樣的因素都可能影響大腦發展，不論是遺傳、藥物、有害物質，各項影響的交互作用下，最終產生自閉症結果，目前沒有藥物能完全治癒，只能輔助改善病徵。
卡羅爾接著說，這項實驗給了一個新證據，缺乏的基因也可能是原因之一，未來可依此發展檢驗方法，或後續療癒措施，增加自閉症的相關知識，將來或許有一天，醫療人員能用更進步的方法，大幅減少病患與家屬的負擔，也有助於減少外界對自閉症患者的誤解。
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