2010年6月3日星期四

北美歐洲11國參與研究發現.廣泛基因變化導致自閉症

星島綜合報道

■安省劍橋市的李莎‧布洛克(Lisa Brook)為11歲兒子輔導。她參加了國際性研究,以便尋找自閉症的基因根源。星報Andrew Wallace攝

科學家對自閉症(autism)人士與沒有這類症狀者的遺傳物質脫氧核糖核酸(DNA)進行了比較。這項迄今為止規模最大的研究發現,患有自閉症人士呈現大量的罕見基因變化。

最新研究由專業刊物「自然雜誌」(Nature)於周三在網上發表。科學家表示,鑒別出數十種與自閉症有關的基因,部分變異的基因由父母遺傳給下一代,而另一些是在自閉症人士身上發生。這一模式顯示,引起自閉症的基因可能比科學家所想像的複雜得多。

多倫多病童醫院著名遺傳學專家、高級研究員史雷爾(Steve Scherer)表示,最新研究的發現將導致對自閉症形成原因理解的改變。

基因變異非常罕見
他說:「所發現的基因變異非常罕見,這意味著大部份患有自閉症人士的基因可能相當獨特,具有各自的基因變異形式。」他認為每一個體具有獨特自閉症的基因模式。

本研究是對北美與歐洲近1,000名自閉症兒童調查所得出的結論。加州大學洛杉磯分校(UCLA)人類基因與精神病學教授、本研究作者之一尼爾遜博士(Dr. Stanley Nelson)表示,基因變化的多樣性大概可以解釋3.3%自閉症的基因成因。

尼爾遜說,科學家所發現的最常見基因變化存在於不到1%的病例中。

研究近千名自閉症兒童
本研究由國際自閉症研究集團(International Autism Consortium)進行,由北美及歐洲11個國家的1,500個家庭及120名醫生及研究人員參加。即使認為一小部分基因與自閉症有關的希望變得渺茫,但科學家並未被所呈現的基因複雜性所嚇倒。從理論上而言,弄清楚一小部分基因變化可能令開發治療手段更加容易,但在現實生活中,對單個基因變異所導致病症的治療有時難以捉摸。
或與生物通路有關本次發現令人興奮之處是,自閉症的基因變化似乎與生物通路有關。這有助於確定哪類神經系統受到影響。另一潛在應用範圍包括,帶來早期診斷自閉症的可能性。這從而有助於實行早期干預。科學家表示,由於基因變化範圍廣泛,產前測試相當困難。但本研究的成果最終將使醫生能夠為父母預測到自閉症孩子的形式,從而可以根據具體情況實行干預。此外,對於已經有自閉症孩子的家長,也可以實行更好的基因咨詢。

本研究並未發現任何環境因素可能觸發基因變化,從而導致自閉症。但倡權組織Autism Speaks首席科學家唐遜博士(Dr. Geri Dawson)表示,據信環境因素起作用。

資料來源:加通社