自閉症譜係障礙包括了一係列的神經發育疾病，主要影響三類行為：社會交往、人際交流以及重復的興趣或行為。
新浪科技訊 北京時間11月23日消息，近日，來自麥基爾大學和蒙特利爾大學的研究者確定了自閉症譜係障礙(ASD)與蛋白質合成途徑之間的關鍵聯係，為開發新的醫療手段提供了支持。
蛋白質合成的調控，又稱為信使核糖核酸(mRNA)的翻譯，是細胞制造蛋白質的過程。這一過程與細胞和生物體各方面功能的實現息息相關。研究人員近期在小鼠實驗中發現，一組名為神經配蛋白(neuroligins)的蛋白質如果合成的量太多，就會導致類似于自閉症譜係障礙的症狀。研究還發現，成年小鼠的這種似自閉症行為可以通過抑制蛋白質合成，或者基因療法等進行恢復。相關的研究結果發表在《自然》雜志上。
自閉症譜係障礙包括了一係列的神經發育疾病，主要影響三類行為：社會交往、人際交流以及重復的興趣或行為。根據美國疾病控制與預防中心的數據，每88名兒童中就有1名罹患自閉症譜係障礙，而且這種疾病在不同膚色、種族或經濟階層中的發病率並無差異。此外，自閉症譜係障礙在男孩中的發病率(1/54)幾乎為女孩(1/252)的5倍。
“我們實驗室致力于揭示非正常調控的蛋白質合成過程與癌症病因的關係。我們驚奇地發現，同樣的過程與自閉症譜係障礙中的過程很相似，”Nahum Sonenberg教授解釋道，“我們採用的小鼠模型中，控制蛋白質合成起始的一個關鍵基因被敲除，使這些小鼠體內的神經配蛋白產量增高。神經配蛋白對大腦中神經元之間的突觸形成和調節，以及神經元之間的信息傳遞平衡都具有重要作用。”Nahum Sonenberg教授來自麥基爾大學醫學院的生物化學係，並在古德曼癌症研究中心任職。
“自從2003年在自閉症譜係障礙病人中發現了神經配蛋白的突變以來，有關的精確分子機制仍未搞清楚，”文章的主要作者、麥基爾大學的博士後研究人員 Christos Gkogkas說，“我們的工作第一次將神經配蛋白的翻譯機制與小鼠突觸的功能改變，以及小鼠似自閉症行為聯係起來。關鍵是，我們在成年小鼠中實現了似自閉症行為的逆轉。首先，我們採用之前用于癌症治療的復合物來抑制蛋白質合成；其次，我們利用非復制性病毒作為載體切斷了神經配蛋白的過度合成。”
計算機模擬在這項研究中扮演了重要角色。“通過使用一種特別開發的全新算法，我們解答了Sonenberg博士的問題。我們確定了與神經配蛋白有關的mRNA的獨特結構，這很可能導致了其特異性的調控機制。”蒙特利爾大學免疫學和癌症研究所，及計算機科學係的Franois Major教授解釋道。
研究人員發現，神經配蛋白的合成失調會提高突觸的活性，導致大腦細胞的興奮與抑制失去平衡，從而為解開自閉症的奧秘開辟了令人興奮的新途徑。
“通過選擇性減少某類神經配蛋白的合成，以及扭轉細胞間突觸興奮的變化，我們成功阻止了小鼠的自閉行為，”蒙特利爾大學中樞神經係統研究組及生理學係的Jean-Claude Lacaille教授解釋道，“簡而言之，我們在腦細胞中操縱了這些機制，並觀察了它們如何影響動物的行為。”研究人員還可以通過操縱另一種神經配蛋白，來抑制或增強自閉症的行為。“平衡狀態可以受到影響這一事實，表明存在通過靶向這些機制進行藥物幹預的潛力。”Lacaille總結道。(任天)
來源：新浪科技
為何孩子會患自閉症？
為什麼？──自閉症兒童家長常常這樣問，這也是讓他們最感痛苦的問題之一。現在，越來越多的基因測試給出了部分答案。科學家稱，約20%的自閉症病例與已知的基因異常有關，今後可能還會發現更多。
查明遺傳學原因有助於預測患兒的兄弟姐妹是否有可能患病──甚至還能找出有針對性的新治療方法。例如，最近，研究人員報告稱，一種實驗藥物arbaclofen能夠降低患有脆性X染色體綜合征的兒童和成人的社交逃避和問題行為，這種病是自閉症最常見的遺傳病因。
加利福尼亞州馬德拉（Madera）的卡裡•惠勒（Cari Wheeler）說，她11歲大的兒子馬克斯（Max）既有脆性X染色體綜合征也有自閉症，以前，他只是坐在餐館裡就會“感官超載”，而不得不縮回他的個人世界或沉迷於DVD播放器中。惠勒說，現在，他可以點餐，看著侍者並和人們打招呼“你好嗎？”。“這些是他以前從來沒有做過的事。”
現在，馬克斯為當地一支青年橄欖球隊扮演啦啦隊吉祥物，他甚至習慣了整個體育場的喊聲。“怎麼樣，馬克斯？”他的回答是，“我感覺很好──身為一名鷹隊（Hawk）成員就應該是這個樣子。”
自閉症譜系障礙是一系列症狀的集合，嚴重程度從亞斯伯格綜合症（Asperger's）表現出的社交尷尬和興趣狹窄到嚴重的交流和智力殘疾不等。根據美國疾病控制和預防中心（Center for Disease Control and Prevention）的數據，現在，每88名美國兒童中，就有一人患有自閉症譜系障礙──該比例幾乎是2002年的兩倍。
沒有一種血液檢測或腦部掃描能診斷出自閉症譜系障礙──這部分是因為環境因素也起了重要作用。但一旦一個孩子被確診，研究人員就可以根據症狀和行為測試來倒推以探究其遺傳原因。
美國兒科學會（American Academy of Pediatrics）和美國醫學遺傳科學院（American College of Medical Genetics）都建議所有被診斷為自閉症譜系障礙的兒童都接受脆性X染色體綜合征和其他染色體異常檢測。被稱為染色體顯微分析的最新檢測可以識別出已知與自閉症有關的亞微觀DNA序列缺失或重復。這些檢測總共找到了超過10%自閉症病例的遺傳學解釋。
專家估計，400-1,000個人類基因可能在涉及自閉症的復雜神經問題中起作用。如今尋找其中的基因突變的測試方法大幅增加，這要感謝讓科學家得以一次對許多基因進行測序的新技術。
根據世界衛生組織的統計，全球遲緩兒的盛行率約6∼8％，以台灣去年為例，推估0到3歲的遲緩嬰幼兒約6萬多人，不過今天有民間團體指出，台灣雖然很早就投入遲緩兒的早期療育，不過，政府沒有統籌整合，出現多頭馬車的情形，往往造成遲緩兒和家長的困擾，延誤了黃金治療期。
