星島綜合報道
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| ■安省劍橋市的李莎‧布洛克(Lisa Brook)為11歲兒子輔導。她參加了國際性研究，以便尋找自閉症的基因根源。星報Andrew Wallace攝 |
最新研究由專業刊物「自然雜誌」(Nature)於周三在網上發表。科學家表示，鑒別出數十種與自閉症有關的基因，部分變異的基因由父母遺傳給下一代，而另一些是在自閉症人士身上發生。這一模式顯示，引起自閉症的基因可能比科學家所想像的複雜得多。
多倫多病童醫院著名遺傳學專家、高級研究員史雷爾(Steve Scherer)表示，最新研究的發現將導致對自閉症形成原因理解的改變。
基因變異非常罕見
他說：「所發現的基因變異非常罕見，這意味著大部份患有自閉症人士的基因可能相當獨特，具有各自的基因變異形式。」他認為每一個體具有獨特自閉症的基因模式。
本研究是對北美與歐洲近1,000名自閉症兒童調查所得出的結論。加州大學洛杉磯分校(UCLA)人類基因與精神病學教授、本研究作者之一尼爾遜博士(Dr. Stanley Nelson)表示，基因變化的多樣性大概可以解釋3.3%自閉症的基因成因。
尼爾遜說，科學家所發現的最常見基因變化存在於不到1%的病例中。
研究近千名自閉症兒童
本研究由國際自閉症研究集團(International Autism Consortium)進行，由北美及歐洲11個國家的1,500個家庭及120名醫生及研究人員參加。即使認為一小部分基因與自閉症有關的希望變得渺茫，但科學家並未被所呈現的基因複雜性所嚇倒。從理論上而言，弄清楚一小部分基因變化可能令開發治療手段更加容易，但在現實生活中，對單個基因變異所導致病症的治療有時難以捉摸。
或與生物通路有關本次發現令人興奮之處是，自閉症的基因變化似乎與生物通路有關。這有助於確定哪類神經系統受到影響。另一潛在應用範圍包括，帶來早期診斷自閉症的可能性。這從而有助於實行早期干預。科學家表示，由於基因變化範圍廣泛，產前測試相當困難。但本研究的成果最終將使醫生能夠為父母預測到自閉症孩子的形式，從而可以根據具體情況實行干預。此外，對於已經有自閉症孩子的家長，也可以實行更好的基因咨詢。
本研究並未發現任何環境因素可能觸發基因變化，從而導致自閉症。但倡權組織Autism Speaks首席科學家唐遜博士(Dr. Geri Dawson)表示，據信環境因素起作用。
資料來源：加通社
