據英國每日郵報報導，在自閉症這一問題上，也存在著「重男輕女」的現象。現有資料統計，患有自閉症的男孩比例約占1.8%，女孩占0.2%。科學家認為這是由於兩性之間的遺傳差異，男性的大腦更容易遺傳缺陷。而女孩比男孩需要更多的極端基因突變，才會觸發自閉症。研究結果發表在《美國人類遺傳學雜誌》上。
洛桑大學醫院的塞巴斯蒂安•雅克蒙博士和華盛頓大學醫學院的埃文•埃奇勒博士一起，對1.6萬餘名患有神經發育障礙（neuro-developmental disorders：包括自閉症、唐氏綜合征、好動症、穢語綜合征和創傷性腦損傷。）的人、以及家中有自閉症患者的800個家庭進行了研究。
結果發現，男女大腦發育的穩健性各有不同，而女性似乎具有更明顯的優勢。由於男女大腦分子水準存在差異，因此女性比較不容易患上類似疾病。科學家還進一步證實，同樣的疾病在女性大腦中更易發生病理性突變，但是也有少數女性的大腦會比男性處理得好，因此這種差異並不是絕對的。
雅克蒙博士提到，該研究首次從分子水準表明了男孩和女孩在發育障礙方面的差異，結論是令人信服的。此前的研究也發現，相比女孩，男孩更容易患上自閉症、注意力缺陷多動障礙（ADHD）等疾病。資料顯示，男孩患自閉症的概率是1.8%，而女孩只有0.2%。
瑞典哥德堡大學兒童與青少年精神病學教授克里斯多夫•吉爾伯格認為，瞭解性別差異對作出正確的診斷和治療至關重要。他說，因為專家們對該病典型特徵的瞭解主要基於對男孩們的研究，女孩可能就會被漏診或誤診。一些證據表明，女孩比男孩的平均確診時間要晚一些。
吉爾伯格博士稱，除此之外，患有自閉症譜系障礙的兒童，其臨床現象通常也比較複雜。大多數孩子還患有其他疾病，像好動症、睡眠問題或癲癇症，這些都可能影響他們的身體機能。
吉爾伯格和他的同事對100名存在社交障礙或注意力障礙的三到18歲女孩進行了檢查。有47名女孩被診斷出患有自閉症，她們中又有80%的人可能同時患有注意力缺陷多動症。幾乎所有的女孩都有抑鬱症、焦慮症和家庭關係問題。
瞭解性別差異還能給人帶來一些啟示，以便從更廣泛的層面上去闡述自閉症。專家推測，男孩可能會更容易患上自閉症，這也許是基因、激素使然，也可能是他們的腦部構造方式不同。儘管如此，從基因的角度來看，越來越多的證據表明，並不是說男孩比女孩更易染上自閉症，而是女孩受到了更多的保護，使其免於自閉症的侵擾。